DIN-Normenausschuss Gesundheitstechnologien (NAGesuTech)
Next-Generation-Sequencing(NGS)-Arbeitsabläufe für die In-vitro-Diagnostik - Teil 1: Untersuchung von menschlicher DNA
Kurzreferat
Dieses Dokument spezifiziert Anforderungen und gibt Empfehlungen für Next Generation Sequencing (NGS) Arbeitsabläufe für die klinische Diagnostik und biomedizinische Forschung. Dieses Dokument umfasst die Präanalytik, die Isolierung menschlicher DNA (somatisch und Keimbahn), die Bibliothekspräparation, die Sequenzierung, die Sequenzanalyse und die Berichterstellung für die Untersuchung von Sequenzen für diagnostische Zwecke aus isolierter DNA aus z. B. fixiertem und in Paraffin eingebettetem Gewebe, gefrorenem Frischgewebe, Feinnadelaspiraten (FNA), Vollblut, Knochenmark, zirkulierenden Tumorzellen (CTCs), Exosomen und anderen extrazellulären Vesikeln, zirkulierender zellfreier DNA aus Plasma und DNA aus Speichel. ANMERKUNG 1 Zu den typischen Anwendungsbereichen zählen unter anderem NGS in der Onkologie, Pharmakogenomik und klinischen Genetik; zu den Ansätzen gehören Panels (z. B. Krankheitspanels, Exom-Panels, Zielgen-Panels und In-silico-Panels), Exom- und Gesamtgenom-Sequenzierung sowie bestimmte epigenetische Untersuchungen und bestimmte Einzelzellanalysen. Dieses Dokument befasst sich mit In-vitro-Diagnostik-Untersuchungen, einschließlich laborentwickelter Tests, und gilt für medizinische Labore, molekularpathologische Labore und molekulargenetische Labore, Entwickler und Hersteller von In-vitro-Diagnostika, Biobanken sowie Einrichtungen und Organisationen, die biomedizinische Forschung betreiben oder Sequenzierungsdienstleistungen erbringen. Dieses Dokument gilt nicht für In-situ-Sequenzierung, DNA-vermittelte Proteinsequenzierung, forensische Sequenzierung, die Sequenzierung von Krankheitserregern oder Mikroorganismen sowie Mikrobiomanalysen. ANMERKUNG 2 Für bestimmte in diesem Dokument behandelte Themen können auch internationale, nationale oder regionale Vorschriften oder Anforderungen – oder eine Kombination daraus – gelten.
Beginn
2025-02-25
WI
00140168
Geplante Dokumentnummer
DIN EN ISO 25379-1
Projektnummer
17600142
Zuständiges nationales Arbeitsgremium
NA 176-08-08 AA - Qualitätsmanagement in medizinischen Laboratorien
Zuständiges europäisches Arbeitsgremium
CEN/TC 140/WG 3 - Qualitätsmanagement im medizinischen Laboratorium
Zuständiges internationales Arbeitsgremium
ISO/TC 212/WG 4 - Mikrobiologie und Molekulardiagnostik
